ForumTayfa  

Go Back   ForumTayfa > Sohbet - Yaşam > Sağlık

Sağlık Sağlığınız ile ilgili güncel bilgileri bu bölüm altından temin edebilirsiniz...

Yeni Konu aç  Cevapla
 
LinkBack Seçenekler Stil
Alt 10.08.11, 12:52   #1 (permalink)
Uzman Tayfa
 
Vav HaL-i - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Üyelik Tarihi: Dec 2009
Nereden: .
Mesaj Sayısı: 5.510
Konu Sayısı: 1901
Takım: Beşiktaş
Rep Gücü: 804173
Rep Puanı: 80415748
Rep Derecesi : Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000Vav HaL-i 0-10000000
Ruh Hali:

Arrow Charcot Marie Tooth Sendromu (CMT)




Charcot Marie Tooth Sendromu (CMT)


Nedir?

Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Hastalığı'nın diğer adı CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığıdır. CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londrada Dr.Howard Tooth (1926-1956)


CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha ek***siz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

CMT, sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle, primer bir sinir hastalığıdır. Bu da, doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT
nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle, kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi, önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.

Belirtileri Nelerdir?


Dıştan görünen belirtiler doktorların CMT tanısına başlamak için aradıkları özelliklerdir.CMT nin ilk belirtileri; dizden aşağı bacağa ince bir görüntü verecek şekilde baldır bölgesindeki adalenin zayıflaması , düşük ayakla yürüme yüksek kö
pr
ülü veya düz tabanlı ayaklar ile diğer kemik deformiteleri ibik veya çekiç ayak parmağı bilek zayıflığı ayak bilekte duyu ve hareket kaybıdır.İnsanlar çoğu zaman hantallaştıklarından dolayı bir şeye takılıp düştüklerini zannederler ama bu anda aslında CMT tecrübesi geçirmektedirler. CMT li ayaklar çok normal bir görüntü de verebilir.

Üst ekstremitelerdeki belirtiler, parmaklar,el ve bilekte ona bağlı olarak kavramada zayıflık,kas zayıflamasına bağlı olarak baş parmak hareketlerinin azalması,el ve bilekte duyu ve hareket kaybı şeklindedir. İnsanlar çoğu zaman dikkatsiz ve savruk zanneder çünkü ellerinden bir şeyleri düşürürler veya düğme,para ve toplu iğne gibi eşyayı yerden toplayamazlar. Normal bir görünümde olmasına rağmen CMT elleri etkiler ve zayıflatır.

Ayak kaslarının zayıflamasından denge her zaman için etkilenir ve yürüme anında hız değiştirmeyi veya aniden durmayı kompanse edemez. CMT li bir hasta için ayakta sabit durmak çok zordur bunu sağlamak için bir şeye dokunmak tutunmak ihtiyacını hisseder. Reflekslerin zayıflığı veya yokluğu yanında şüphesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT teşhisi koymada çok yardımcı olur .

Her CMT hastası için bir tecrübe olarak görünen yorgunluk,bitkinlik en önemli semptolardan biridir. Bu hususta ağır ve ılımlı bir yürüyüşü savunuyoruz. Söylemek yapmaktan kolaydır fakat bu önerimiz iyi netice vermektedir.

Erken yaşlarda CMT belirtileri gösterenlerde skoliosis ve diğer spinal deformiteler de oluşabilir ve baz hastaları deforme kalça oyukları ile dünyaya gelirken, bazı CMT hastalarında kalça ve diz çıkıkları yaşamının bir parçasıdır.

CMT ,en kesin şekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teşhis edilir. EMG kasların irritabilite ve fonksiyonlarını ölçüp, sinir hücrelerinin uyarı taşıma hızını test ve sinirlerin uyarıları gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdır.

Nasıl Tanı Konur?


CMT ye bağlı yakınmalar nedeniyle hekime başvurulduğunda genellikle bir nörologa gidilmesi önerilir. Yaygın şikayetler, çorap veya eldiven varmışcasına el ve ayaklarda duyu kaybı,yürürken sıkça tökezleme, bilek burkulması ve denge kaybıdır. Çok dikkatli biçimde hasta ve ailenin bu yakınmalarla ilgili öyküsü alınır. Ailede benzer semptomları taşıyan kişiler varsa onlar da görülebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir, yürüyüşü, ayak kemer yüksekliği ile el ve ayaklardaki diğer deformiteler incelenir,kol ve bacaklarda incelme olup olmadığı ölçülür. Keskin nesnelere karşı duyu kapasitesini anlamak için küçük bir toplu iğne ile bacaklardaki deri üzerinde çizik atılır. Yumuşak nesnelere olan duyu yeteneğini saptamak için de bir parça pamuk veya yün kullanılır. Diyapazonla bilek, dirsek, diz, ayak bileği gibi kemiklerdeki titreşim iletimi gözlenir. Refleks çekici ile ayaklardaki plantar veya babinski, ayak bileğindeki aşil, dizdeki patellar,el bileğindeki brachiodorsal, dirsekteki biseps refleksleri test edilir. Karın derisi üzerinde hızla hareket ettirilen bir cisim yardımıyla abdominal test yapılır.

Bütün bunlar reflekslerin normal olup olmadığını saptamak için yapılır. Plantar testinde sağlıklı kişilerde parmaklar içe doğru kıvrılır. Ancak beyin veya omurilikte bir tutulum varsa test sonucu negatiftir. O itibarla hastalğın beyine ulaşıp ulaşmadığını anlamada bu refleks sonucu CMT tanısı için önemlidir.

TİP I CMT de ayak bileği, diz, el bileği ve dirsek refleksleri genellikle yoktur. TİP II CMT de ise bu refleksler bazen yavaş olmakla beraber çoğunlukla mevcut değildir. Hastanın gözleri kapalıyken el ve ayak parmaklarını oynatıp hastadan parmağının hangi yöne doğru oynatıldığının bilmesi istenir. Bu testle, göz teması olmaksızın vücut organlarının nerede olduğunu ve hareket yönünü anlama yeteneği saptanır. Duyularla ilgili başka bir test şöyle yapılır, ayakta ayaklar bitişik ve gözler kapalı durumdayken, gözlerin açık olması haline göre hasta daha fazla sallanıyorsa, Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta, gözleri kapalıyken vücut ekstremitelerinin nerede olduğunu anlamada güçlük çekiyor denge sorunları yaşıyor demektir.

Fiziksel muayene tamamlanınca EMG çekilmesi istenir. Bu testte 2 bölüm vardır. İlki, çeşitli sinirlerin kaslara mesaj iletme yeteneği, iletim hızı ve hangi mesajları iletebildiğini test eder. Bu işlemde tıpkı kalp elektrosunda olduğu gibi kas boyunca özel noktalara konan elektrodlarla küçük elektriksel şoklar uygulanarak hangi elektriksel şokun hangi hızla hangi hızla kasa ulaşıp kasta kasılmaya yol açtığı ölçülür. Bu test hem motor hem duyu sinirlerine uygulanır. TİP I CMT de elektriksel iletim hızı yavaşlamıştır. TIP II CMT de ise sinir iletimi genelde normal veya kısmen azalmıştır. Şayet kaslardan kaynaklanan bir rahatsızlık varsa, sinir iletimi normal düzeyde kalır.

Testin ikinci bölümü kasların sinirler tarafından uygulanan elektriksel impulslara cevap verme yeteneğini ortaya koyar. Akupunkturda kullanılanlara benzer çok ince iğneler adale içine yerleştirilerek kasın aktivitesi osiloskopla kaydedilir, kas aktivitesi, kasın normal veya anormal aktivite taşıdığını gösteren bir dalga formu üretir. Bu testin sonucu kasın durumunu ortaya koyar böylece hastalığın adaleden mi yoksa sinirden mi kaynaklandığı ve vücudun nerelerini tuttuğu anlaşılır. Aynı zamanda hekim de adale, beyin veya omurilik hastalığı taşıdığınız konusunda bir karara varır.

EMG den sonra özellikle ailede hastalıkla ilgili öykü yoksa kan ve idrar testleri yapılır. Diabet, B12 yetmezliği, ağır l zehirlenmesi, beslenme yetersizliği, alkolizm gibi tedavisi mümkün diğer sorunları elimine ettiği için bu testler CMT tanısında çok yardımcıdır. Çünkü CMT yi taklit eden çok sayıda hastalık vardır ve doğru CMT tanısı için bunların ekarte edilmesi gerekir.

Hekimin isteyebileceği başka bir inceleme de kas ve sinir biyopsisidir. Mikroskop altında incelenmek üzere çok küçük bir parça adale ve hasta sinir alınarak doğru ve kesin tanıya varılır. Ancak bu test her zaman önerilmez çünkü CMT ye bağlı olarak biyopsi alanının iyileşmesi uzun zaman almakta ve hasta acı çekmektedir. Şayet EMG de kesin demiyelinizasyon belirtisi bulunmamışsa veya felç şüphesi ya da aile öyküsüne göre hastalığın genetik olarak x kromozomu ile aktarıldığı yolunda kanıtlar varsa DNA testi yapılır. Halen kullanılan DNA testi sadece TIP I A CMT , HNNP, X-KROMOZOMUNA BAĞLI CMT tanısında kullanılmaktadır. CMT TIP I B yi ortaya koyabilecek kan testi çalışmaları deneysel aşamadadır. O nedenle DNA testleri CMT nin tüm tiplerinin tanısında henüz yararlı olamamaktadır. Hastalığın bilinen karakteristik özelliklerini ortaya koyan bütün bu bilgiler birleştirilerek CMT tanısına varılır. Semptomların derecesi ve aile öyküsüne bağlı olarak tüm testler tamamlanmadan da hastalığın CMT olup olmadığını söylemek mümkündür.

Görünme Sıklığı Nedir?


Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikte,çocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.


__________________
Vav HaL-i isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
Cevapla


Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)
 
Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık


Benzer Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Kan Ateşi - Karen Marie Moning | Kitap Tanıtımı şєня-i нüzüη Tiyatro & Edebiyat 0 17.10.10 01:05
Billy Crystal Tooth Fairy'de nk83 Sinema 0 24.09.08 18:38
Black Tooth love_metal HeavyMetal 3 29.09.07 14:30


Tüm Zamanlar GMT +3 Olarak Ayarlanmış. Şuanki Zaman: 09:02.


Powered by vBulletin® Version 3.8.0
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.
Search Engine Optimization by vBSEO 3.6.0
User Alert System provided by Advanced User Tagging v3.0.6 (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2020 DragonByte Technologies Ltd.
ForumTayfa

Arşiv: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 16 22 23 24 25 26 27 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 95 96 97 98 99 100 102 103 104 105 106 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 167 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271


ForumTayfa - Link Değişimi
Telinka İletişim | Voip Ürünleri | Link Değişimine Katılın |

Sitemiz bir forum sitesi olduğundan dolayı, kullanıcılar her türlü görüşlerini önceden onay olmadan anında siteye yazabilmektedir. ForumTayfa Yöneticileri mesajları itina ile kontrol etse de, bu yazılardan dolayı doğabilecek her türlü sorumluluk yazan kullanıcılara aittir. Yine de sitemizde yasalara aykırı unsurlar bulursanız [email protected] email adresine bildirebilirsiniz, şikayetiniz incelendikten sonra en kısa sürede gereken yapılacaktır.

Any member of our web site has the right of adding comments instantly without getting permisson due to the forum structure of our site basis. Althought, our site modarators check comments with care, all the responsibilities sourced from these comments directly belong to the members. If you still find any illegal content in our site ( A.buse, H.arassment, S.camming, H.acking, W.arez, C.rack, D.ivx, Mp.3 or any Illegal Activity ), please report us via [email protected] .Your reports will be evaluated as soon as the arrival of your e-mail.